چه کسانی نیاز به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا بارداری دارند؟

مشاوره ژنتیک یکی از شاخه های ژنتیک پزشکی است که با علم به آن می توان احتمال بروز بیماری های ژنتیکی را در افراد بررسی کرد و مشخص نمود که چقدر احتمال دارد فرزند آینده ی یک زوج به چنین مشکلی مبتلا شود.تشکیل خانواده اهداف گوناگون و مختلفی می تواند داشته باشد ولی چیزی که از همه بیشتر حائز اهمیت است مساله ی تداوم نسل است. تولد فرزندانی سالم که کانون خانواده را گرم تر کنند. زوج های بسیاری وجود داشته اند که با وجود سلامتی کامل صاحب فرزندانی شده اند که از بیماری های ژنتیکی مختلفی رنج می برند و به انواع عقب ماندگی های ذهنی و ارثی دچار شده اند. این موضوع، ناباورانه و فوق العاده سخت است اما انجام یک مشاوره ژنتیک ساده قبل از ازدواج می توانست به چنین کابوسی پایان دهد. به همین دلیل امروزه یکی از توصیه های اکید قبل از ازدواج مراجعه به مراکز مشاور ژنتیک است.

اهمیت مشاوره ژنتیک

اولین و بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک که بیشترین اهمیت را دارد قبل از ازدواج است که می توان به طور کامل تری همه چیز را بررسی کرد. اما گاهی زوجین بدون انجام چنین مشاوره ای ازدواج کرده و ممکن است صاحب فرزندی شوند. در صورتی که هر گونه نقص ژنتیکی در فرزند آنها وجود داشته باشد آنها در بارداری دوم ملزم هستند که مشاوره ژنتیک انجام دهند و اهمیت مشاوره ژنتیک اینجاست که خود را نشان می دهد.

یک نکته ی مهم دیگر هم در ازدواج های فامیلی است که احتمال تولد نوزادانی با مشکلات ژنتیکی بسیار بالاست. افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند باید مشاوره ژنتیک را در اولویت خود قرار دهند. و همچنین افرادی که خود یا اعضای خانواده شان به مشکلات و ناهنجاری های ژنتیکی و مادرزادی دچار هستند.

هدف از یک مشاوره ژنتیک چیست ؟

در یک کلام ساده مشاوره ژنتیک می تواند از تولد نوزاد معلول و دچار مشکل جلوگیری کند. یک مشاور ژنتیک تخصص و اطلاعات بسیار زیادی در زمینه ی ژنتیک و انواع بیماری ها و جهش های ژنتیکی دارد. مشاور ژنتیک می تواند راهکارهای بسیار مناسبی برای جلوگیری از از بروز هرگونه مشکلی در این زمینه ارائه کند و اگر خانواده ای در معرض آسیب پذیری قرار دارند، حمایت های لازم را داشته باشد. مشاور ژنتیک با ماهیت بیماری های ژنتیکی به صورت کامل آشناست و با توجه به وضعیت والدین و تاریخچه ی خانوادگی آنها می تواند از تولد نوزاد دارای مشکلات ژنتیکی جلوگیری کند.

مشاوره ژنتیک امروزه تبدیل به یکی از اساسی ترین اصول قبل از ازدواج شده است و بسیاری از زوجین قبل از آغاز زندگی مشترک خود تصمیم می گیرند که قبل از هر چیزی ابتدا مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را انجام دهند.

ما به طور کلی می گوییم همه. زندگی در قرن ۲۱ باعث بروز مشکلات زیادی شده است و فاکتورهای منفی زیادی در زندگیمان جریان دارد که ما را در معرض جهش های ژنتیکی قرار می دهند. اما برخی افراد در معرض خطر بالاتری قرار دارند که حتما باید قبل از ازدواج به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

ازدواج فامیلی

این موضوع امروزه تا حد زیادی شناخته شده است که ازدواج فامیلی خطر تولد نوزادان دارای نقص ژنتیکی را تا حد زیادی افزایش می دهد. در چنین وضعیتی خطر ترکیب ژن های معیوب و جهش یافته افزایش می یابد و عامل اصلی بسیاری از ناهنجاری مادرزادی شناخته می گردد.

سابقه ی وجود بیماری ژنتیکی

زوجینی که در اعضای خانواده ی خود شواهدی از بیماری های مادرزادی یا تولد نوزادان دارای مشکل ژنتیکی را مشاهده کرده اند باید به این موضوع آگاهی داشته باشند که به احتمال زیاد خودشان هم حامل ژن معیوب یا جهش یافته باشند و مراجعه به مشاوره ژنتیک می تواند وجود هرگونه مشکلی را در این زمینه مشخص کند.

سوالات مشاوره ژنتیک بستگی به این دارد که شما در چه مرحله ای به او مراجعه کرده اید. قبل از ازدواج یا قبل از بارداری اما به طور کلی یک مشاوره ژنتیک در زمینه های زیر از شما سوال خواهد نمود:آیا در خانواده ی شما یا همسرتان سابقه ای از بیماری ژنتیکی و مادرزادی وجود دارد؟این مهم ترین سرنخی است که می تواند به مشاوره ژنتیک شما این امکان را بدهد که شمایی کلی از وضعیت و سابقه ی وجود بیماری های مادرزادی و ژنتیکی در خانواده ی شما مطلع گردد. وجود چنین مساله ای در اطرافیان شما یعنی شما در گروه پرخطر قرار می گیرید.

آیا با یکدیگر نسبت خانوادگی دارید و ازدواج شما فامیلی است؟

تقریبا همه ی ما می دانیم که ازدواج فامیلی احتمال تولد نوزادان دارای مشکلات ژنتیکی را به طرز قابل توجهی افزایش می دهد. این مشکلات می تواند از یک مشکل ساده شروع شده و به مشکلات شدیدتری برسد و گاها تولد نوزادان مرده هم مشاهده شده است.

آیا در شما یا همسرتان سابقه ای از وجود بیماری های قلبی یا دیابت وجود دارد و آیا تحت عمل جراحی خاصی قرار گرفته اید.

بسیاری از بیماری هایی که در پدر یا مادر وجود دارد مانند ابتلا به سرطان، بیماری های قلبی، دیابت، بیماری های بینایی و … ریشه ی ژنتیکی دارند و امکان ابتلای فرزندان به چنین بیماری هایی بسیار بالاست. حتی سابقه ی سکته هم می تواند ژنتیکی باشد.

آیا در اعضای خانواده ی شما فردی فوت شده است و علت فوت او چیست؟ همچنین سن او.

علت مرگ و میر اعضای نزدیک خانواده به خصوص در افراد جوان بسیار مهم است زیرا در برخی موارد یک مشکل ژنتیکی می تواند علت اصلی آن شناخته گردد.

آیا سابقه ی تولد نوزاد مرده در خانواده ی شما یا همسرتان وجود دارد؟

تولد نوزاد مرده یکی از مشکلاتی است که برای بسیاری از زوج ها رخ می دهد و دلیل اصلی آن مشکلات ژنتیکی جنین شناخته شده است.

آیا شما قبلا صاحب فرزند شده اید ؟

اینکه فرزند اول شما از نظر ژنتیکی در چه شرایطی قرار دارد بسیار حائز اهمیت است چون در صورتی که فرزند اول شما با مشکلات ژنتیکی و مادرزادی متولد گردد احتمال تولد فرزندان بعدی با چنین مشکلی بسیار بالاست.

آیا سابقه ی سقط جنین یا تولد جنین مرده در گذشته داشته اید؟

این سوال هم یکی دیگر از سرنخ های مهم برای مشاور ژنتیک است. سقط جنین یا تولد جنین مرده و نارس می تواند دلیلی بر وجود مشکلات و جهش های ژنتیکی باشد.

نژاد و محل زندگی شما کجاست؟

این یک واقعیت اثبات شده است که در برخی نژاد ها و مکان های جغرافیایی وجود برخی بیماری ها و مشکلات ژنتیکی به مراتب بیشتر است و آن نژاد دارای ژن جهش یافته می باشد.

بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج است که هنوز فرزندی متولد نشده است و می توان به راحتی جلوی بروز هر مشکلی را می توان گرفت با این حال اگر به هر علتی نتوانسته اید قبل از ازدواج خود مشاوره ی ژنتیک انجام دهید می توانید قبل از بارداری خود به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید. چنین امری در مواقعی که فرزند اول شما دچار مشکلات مادرزادی است یا سابقه ی سقط جنین و تولد نوزاد مرده دارید به مراتب با اهمیت تر و ضروری تر می گردد.